男性孕前检查项目

染色体异常不育

2023-10-11 15:31 浏览量:

染色体异常不育

  如今,不孕不育已经成为摧毁家庭的隐形杀手。当然,影响不孕不育的原因有很多。染色体异常不孕的病理原因和症状是什么?为了解决这个问题,西德尔边肖总结了一些相关知识。下面我们来看看。

  

  染色体异常不孕的病理病因

  遗传因素导致的不孕不育,可能是父母基因遗传缺陷导致的,从而遗传了孩子,也可能是分娩时基因突变导致的。

  胎儿染色体疾病:

  1.卵母细胞或精母细胞未分离、双精子受孕、双精子受孕等。各种原因造成的。

  2.辐射、药物、病原体和病毒引起的受精卵和胚胎的丢失、破碎、环化或易位。

  3.异常染色体的遗传和重组。

  染色体异常的携带者相当多,大约每250对夫妇中就有一对。约10%的习惯性流产患者在一对或两对夫妇中都有染色体异常。

  父母本身患有染色体疾病:

  染色体病是由染色体数目异常或结构引起的疾病,分类方法很多,根据涉及的染色体分类可分为常染色体病和性染色体病(特纳综合征);根据染色体数目增减或结构,异常引起的分类,可分为染色体数目异常和染色体结构异常。前者包括三体(如21三体,一种常见的唐氏综合征)和单体(9PXP综合征),后者包括易位、复制和缺失引起的综合征。染色体病最常见的表现是先天性多发性畸形、生长迟缓、智力低下,也是大多数患者就诊的原因。其次,外生殖器发育不良、不孕不育、闭经等常见。与不孕不育有关的染色体疾病有五种。

  特纳综合征:又称XO综合征或X单体综合征。核型45,XO,是染色体数目减少。

  超级X综合征:或47,XXX综合征,核型为47,XXX,染色体数多一条,多出来的染色体为性X染色体.

  XX单纯性腺发育不全:虽然核型正常46,XX,但可以发现双侧卵巢未发育,呈条纹状。

  睾丸女性化综合征:核型46XY,原男性,但外生殖器为女性,从小生活为女性。成人,之后,她去医院治疗原发性痛经和不孕症。

  真两性畸形:核型为46,XX或46,XY或嵌体46,XX/46,XY等。而生殖腺既有卵巢又有睾丸,两者往往长在一起,称为卵睾丸。

  

  染色体异常不孕症状

  染色体畸形

  染色体异常是指染色体数目和细胞内遗传物质载体结构,的异常。常表现为胎儿多器官、多器官畸形,但也有许多染色体异常不表现出任何形态和结构异常。但生后代时会有一定比例的胎儿畸形。

  常染色体畸变

  常染色体畸变是指常染色体数目异常引起的疾病或结构常染色体疾病具有常见的临床表现,如智力低下、生长迟缓,可能伴有五官、四肢、内脏和皮肤的异常。

  习惯性流产

  习惯性流产是连续三次以上的自然流产,每次流产往往发生在同一个妊娠月。中医称之为“滑胎”。习惯性流产的原因大多是黄体不全功能,低甲状腺功能,先天性子宫畸形、子宫发育异常、宫腔粘连、子宫肌瘤、染色体异常、自身免疫性等。

  染色体异常性不孕主要表现为胚胎流产和妊娠早期反复流产。约60%的流产胚胎在妊娠12周内出现染色体异常,妊娠24周后染色体异常率明显降低7%左右,说明染色体异常导致的自然流产是人类进化中的一种自然选择方式。

  染色体异常不孕的诊断;

  1.对于有克隆宠物的夫妇

  2.对于筛查染色体异常的夫妇,以及妊娠早期有大量辐射、致畸和病毒感染的夫妇,应常规进行产前宫内诊断。妊娠早期最好画绒毛进行染色体核型分析,或妊娠中期取羊水、脐带血进行胎儿染色体检查。如有异常,应终止妊娠。

  3.如果男性少精或无精,则应考虑是否为染色体异常不育。外周血淋巴细胞染色体检查,染色体异常率高,应引起重视。


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染色体异常不育

发布时间:2023-10-11 15:31

染色体异常不育

  如今,不孕不育已经成为摧毁家庭的隐形杀手。当然,影响不孕不育的原因有很多。染色体异常不孕的病理原因和症状是什么?为了解决这个问题,西德尔边肖总结了一些相关知识。下面我们来看看。

  

  染色体异常不孕的病理病因

  遗传因素导致的不孕不育,可能是父母基因遗传缺陷导致的,从而遗传了孩子,也可能是分娩时基因突变导致的。

  胎儿染色体疾病:

  1.卵母细胞或精母细胞未分离、双精子受孕、双精子受孕等。各种原因造成的。

  2.辐射、药物、病原体和病毒引起的受精卵和胚胎的丢失、破碎、环化或易位。

  3.异常染色体的遗传和重组。

  染色体异常的携带者相当多,大约每250对夫妇中就有一对。约10%的习惯性流产患者在一对或两对夫妇中都有染色体异常。

  父母本身患有染色体疾病:

  染色体病是由染色体数目异常或结构引起的疾病,分类方法很多,根据涉及的染色体分类可分为常染色体病和性染色体病(特纳综合征);根据染色体数目增减或结构,异常引起的分类,可分为染色体数目异常和染色体结构异常。前者包括三体(如21三体,一种常见的唐氏综合征)和单体(9PXP综合征),后者包括易位、复制和缺失引起的综合征。染色体病最常见的表现是先天性多发性畸形、生长迟缓、智力低下,也是大多数患者就诊的原因。其次,外生殖器发育不良、不孕不育、闭经等常见。与不孕不育有关的染色体疾病有五种。

  特纳综合征:又称XO综合征或X单体综合征。核型45,XO,是染色体数目减少。

  超级X综合征:或47,XXX综合征,核型为47,XXX,染色体数多一条,多出来的染色体为性X染色体.

  XX单纯性腺发育不全:虽然核型正常46,XX,但可以发现双侧卵巢未发育,呈条纹状。

  睾丸女性化综合征:核型46XY,原男性,但外生殖器为女性,从小生活为女性。成人,之后,她去医院治疗原发性痛经和不孕症。

  真两性畸形:核型为46,XX或46,XY或嵌体46,XX/46,XY等。而生殖腺既有卵巢又有睾丸,两者往往长在一起,称为卵睾丸。

  

  染色体异常不孕症状

  染色体畸形

  染色体异常是指染色体数目和细胞内遗传物质载体结构,的异常。常表现为胎儿多器官、多器官畸形,但也有许多染色体异常不表现出任何形态和结构异常。但生后代时会有一定比例的胎儿畸形。

  常染色体畸变

  常染色体畸变是指常染色体数目异常引起的疾病或结构常染色体疾病具有常见的临床表现,如智力低下、生长迟缓,可能伴有五官、四肢、内脏和皮肤的异常。

  习惯性流产

  习惯性流产是连续三次以上的自然流产,每次流产往往发生在同一个妊娠月。中医称之为“滑胎”。习惯性流产的原因大多是黄体不全功能,低甲状腺功能,先天性子宫畸形、子宫发育异常、宫腔粘连、子宫肌瘤、染色体异常、自身免疫性等。

  染色体异常性不孕主要表现为胚胎流产和妊娠早期反复流产。约60%的流产胚胎在妊娠12周内出现染色体异常,妊娠24周后染色体异常率明显降低7%左右,说明染色体异常导致的自然流产是人类进化中的一种自然选择方式。

  染色体异常不孕的诊断;

  1.对于有克隆宠物的夫妇

  2.对于筛查染色体异常的夫妇,以及妊娠早期有大量辐射、致畸和病毒感染的夫妇,应常规进行产前宫内诊断。妊娠早期最好画绒毛进行染色体核型分析,或妊娠中期取羊水、脐带血进行胎儿染色体检查。如有异常,应终止妊娠。

  3.如果男性少精或无精,则应考虑是否为染色体异常不育。外周血淋巴细胞染色体检查,染色体异常率高,应引起重视。


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